Мутация была выявлена группой ученых под руководством Джефри Вудса в гене SCN9A. Связь этого гена у людей с их способностью ощущать боль уже была выявлена учеными прежде: мутации в этом гене могут вызвать полную потерю болевых ощущений человеком, или, напротив, приводить к появлению периодических болей в разных участках тела.
В своей работе Вудс и его коллеги провели расшифровку фрагмента ДНК большого количества людей, содержащую этот ген, после чего сравнили полученные данные с данными о болевой чувствительности пациентов.
Среди добровольцев, принявших участие в анализе были 578 человек, страдающих остеоартритом, 196 человек с болями в области седалищного нерва, 100 человек, испытывающих фантомные боли после ампутации конечности, 205 человек, страдающих панкреатитом и другие.
У всех этих групп людей ученые выявили связь между одной мутацией - единичной заменой одного нуклеотида ("буквы" ДНК) в генетической последовательности, и усиленными по сравнению с остальными болевыми ощущениями.
Эта связь была позже выявлена и в результате эксперимента с 186 здоровыми женщинами, добровольно согласившимися на причинение им небольшого болевого ощущения.
Как выяснилось, эта мутация затрагивает процесс синтеза в организме людей белка Nav1.7, отвечающего за транспорт ионов натрия через клеточные мембраны. Выявленная мутация заставляет этот транспортный канал дольше оставаться в открытом состоянии, чем у людей без мутации.
"Эти данные служат основанием для разработки фармакологических соединений, затрагивающих функции Nav1.7, которые могут быть полезными для лечения расстройств, связанных с болевыми ощущениями у людей, так как люди, судя по нашим результатам, имеют различную генетическую предрасположенность к болевым ощущениям", - заявили авторы исследования.